BGZ2022 Project Paper en Presentatie Powerpoint (DNA: mutaties PLN gen) / Gezondheidswetenschappen

BGZ2022 De Continuïteit van het Leven
Project in de vorm van een Paper en Presentatie (Powerpoint)
Gaat over mutaties van het PLN gen
Het verslag en de presentatie zijn beide beoordeeld met een 8!

Preview document (3 van de 30 pagina's)

Hartspierziekte door
eeuwenoud Fries foutje
Namen en studentnummers

Onderwijsgroepnummer
Faculty of Health, Medicine and Life Sciences (FHML)
Bachelor Gezondheidswetenschappen
Maastricht University
BGZ2022
13-12-2019

Hartspierziekte door eeuwenoud Fries foutje

Het lichaam bevat 20.000 tot 25.000 verschillende genen. Mutaties in genen kunnen leiden tot
verschillende ziekten. Door een mutatie in het PLN gen, is er een grotere kans op het
ontwikkelen van de hartspierziekte PLN. Deze mutatie is tussen 1200 en 1400 ontstaan in
Friesland en komt vooral in het noorden van Nederland voor. Om de hartspierziekte PLN
verder te onderzoeken en te verklaren, wordt er allereerst ingegaan op de verschillende
hartspierziekten die voor kunnen komen. Hartspierziekten

Mutaties in genen kunnen leiden tot het ontstaan van verschillende hartspierziekten. Deze
ziekten hebben allen gemeen dat het hart minder goed kan samentrekken of ontspannen,
waardoor er minder bloed rond gepompt wordt. De term cardiomyopathie staat voor
hartspierziekte (Hartstichting, 2019).
Er zijn verschillende soorten cardiomyopathie. Zo kan er
hypertrofische cardiomyopathie ontstaan, waarbij de hartspier verdikt
is (Hartstichting, 2019). Daarnaast kan het hartspierweefsel ook
steeds stijver worden, waardoor de hartspier niet meer goed kan
ontspannen. Als gevolg hiervan gaat de bloeddruk in de boezems
omhoog. De wanden van de boezems zullen eerst dikker worden en
daarna verwijden. Dit wordt restrictieve cardiomyopathie genoemd.
Wanneer de hartspier voor een gedeelte uit vet en bindweefsel bestaat,
worden de hartkamers verwijd, waardoor deze steeds minder
beweeglijk zijn. Er kan dan hartfalen ontstaan. Dit wordt aritmogene
ventrikel cardiomyopathie genoemd (ACM registry, 2019). Dit is
terug te zien in figuur 1 (ACM registry, 2019). Daarnaast kan er
Figuur 1 Aritmogene cardiomyopathie
dilaterende cardiomyopathie ontstaan (Hartstichting, 2019). Zoals in
figuur 2 te zien is verslapt de hartspier waardoor deze wijder wordt
en openen en sluiten de hartkleppen minder goed (Mayo Clinic,
2019). Tot slot bestaat er ook een erfelijk aangeboren hartspierziekte.
De hartspier is hier niet normaal ontwikkeld.
Een voorbeeld van een hartspierziekte met een erfelijke
oorzaak is PLN cardiomyopathie (Schoemaker et al., 2019). Mensen
met PLN cardiomyopathie kunnen last hebben van ernstige
hartritmestoornissen die gepaard gaan met afwijkingen aan de
hartspier. Deze afwijkingen aan de hartspier kunnen leiden tot 2
verschillende
cardiomyopathieën;
aritmogene
ventrikel
Figuur 2 Dilaterende cardiomyopathie
cardiomyopathie en dilaterende cardiomyotpathie (Phorecast, 2019).
De afwijkingen van het hart bij deze hartspierziekten zijn terug te zien in de figuren 1 en 2.
Daarnaast kunnen mensen met het gemuteerde PLN gen last hebben van een verminderd
uithoudingsvermogen, kortademigheid, duizeligheid, pijn op de borst, hartkloppingen,
flauwvallen en in het ergste geval zou iemand plotseling kunnen overlijden. De klachten en
verschijnselen verschillen van persoon tot persoon (Phorecast en Erfelijke Hartziekten, 2019).
Het hartpatroon van een persoon met PLN cardiomyopathie is beduidend anders in
vergelijking met het hartpatroon van een persoon met een normaal werkend hart. Dit is duidelijk
terug te zien in figuur 3. In de afbeelding is zichtbaar dat het hart minder goed kan samentrekken
omdat het QRS complex, de ventriculaire contractie, veel minder vaak voorkomt en minder
sterk is. Dit komt door de verwijde hartkamers als gevolg van dilaterende cardiomyopathie
(DCM) of aritmogene ventrikel cardiomyopathie (ACM).
Figuur 3 Hartpatroon PLN cardiomyopathie. Links is de
Figuur 4 ECG van het hart
echo van een gezond hart zichtbaar. Rechts is de echo van
een hart met hartspierziekte PLN zichtbaar.
Bij het ontstaan van PLN cardiomyopathie is het PLN eiwit betrokken. PLN staat voor
phospholamban. Het eiwit speelt een belangrijke rol bij de calciumhuishouding van het lichaam.
Calciumionen zijn nodig om hart te laten kloppen (Silverthorn, 2013). Het eiwit gecodeerd door
het PLN gen is een pentameer en is een belangrijke substraat voor het cAMP-afhankelijke
proteïnekinase in de hartspier (figuur 6). Het is een remmend eiwit voor het sarcoplasmatisch
reticulum Ca2+-ATPase in de hartspier in de ongefosforyleerde staat (NCBI, 2019). Dit Ca2+-
ATPase transporteert calcium van het cytosol naar het sarcoplasmatisch reticulum (Feher,
2016). De remmende werking van PLN wordt opgeheven bij fosfoylering van het eiwit (NCBI,
2019). Het eiwit wordt dus door middel van eiwitmodificatie ‘aangezet’.
Voorafgaand aan deze modificatie zijn verschillende stappen en checkpoints doorlopen.
Denk hierbij aan de transcriptie en haar transcriptionele controle die gevolgd wordt door RNA
processing als capping, splicing en polyadenylation. Daarna vindt controle en transport met
behulp van het nuclear pore complex plaats. Vervolgens vindt het translatie initiatie complex
en de translationele controle plaats. Tot slot spelen extracellulaire signalen ook een rol. Deze
kunnen door middel van receptoren op het membraan en second messenger systemen invloed
uitoefenen, dit zorgt voor een snelle
verandering van de cel. Maar ook via
receptoren in het cytosol of de kern kan
een cel veranderen, Er is hier dan sprake
van langzame veranderingen van de cel.
Door de fosforylering van het
eiwit wordt de Ca2+ pomp geactiveerd
wat leidt tot verhoogde opname van
Ca2+ in het sarcoplasmatisch reticulum
en minder Ca2+ in het cytoplasma (Feher, 2016). Dit is duidelijk terug
Figuur 5 Genexpressie in eukaryote cellen
te zien in figuur 7. Ook leidt het tot een verhoogde spierontspanning,
gecontroleerd door verschillende stappen
waardoor wordt bijgedragen aan de inotrope respons van het hart,
opgewekt door bèta-agonisten (Genecards Database, 2019). Het eiwit is een belangrijke
regulator van de diastolische functie van het hart. Het gevolg is dat het slagvolume en de
hartslag respectievelijk omlaag zullen gaan (NCBI, 2019).

Download alle 30 pagina's voor € 2,99

Document in winkelwagen

Document rapporteren

€ 2,99

Document in winkelwagen

Niet tevreden? Geld terug
Document direct te downloaden
€ 0,50 korting bij betalen met saldo

Specificaties

Niveau: Universiteit
School: Maastricht University
Opleiding: Gezondheidswetenschappen
Vaknaam: BGZ2022 De Continuïteit van het Leven
Document
Rubriek: Overige documenten
Gemaakt op: 26-01-2021
Type: .pdf
Pagina's: 30
Taal: Nederlands
Tags
BGZ2002 BGZ2022 De Continuïteit van het Leven Maastricht University Gezondheidswetenschappen Jaar 2 Project Paper Essay Powerpoint Presentatie

Verkoper

GZW2021

58 documenten geüpload

3 documenten verkocht

Stuur bericht

Volgen

Ik zit momenteel in mijn 3e jaar van de opleiding Gezondheidswetenschappen aan Maastricht University en volg de richting Biologie en Gezondheid. Op mijn profiel kun je alle documenten, voor een lage prijs, vinden die je nodig hebt om je studie zo goed mogelijk af te ronden. Er staan uitwerkingen van taken, voorbereidingen voor bijeenkomsten, presentaties, verslagen en oefenvragen op mijn profiel. Tevens heb ik bundels van de verschillende blokken en van het volledige 1e en 2e jaar gemaakt.

▼ Toon meer

Beschikbaar in bundel

€ 8.47€ 16.95 50% korting

BGZ2022 alles (inclusief FiA) Bundel bevat 5 items

€ 4.99€ 9.97 50% korting

BGZ2022 alles (exclusief FiA) Bundel bevat 3 items

€ 30.76€ 102.54 70% korting

Gezondheidswetenschappen jaar 2 alles (blok 1 t/m 6) Bundel bevat 23 items

BGZ2022 Project Paper en Presentatie Powerpoint (DNA: mutaties PLN gen)

Preview document (3 van de 30 pagina's)

€ 2,99

Specificaties

Document

Tags

Verkoper

Beschikbaar in bundel

Vakken van Gezondheidswetenschappen - Maastricht University

Hoe het werkt

Knoowy

Voorwaarden

Social media

Actie: ontvang 10% korting bij aankoop van 3 of meer items!

Actie: ontvang 10% korting bij aankoop van 3 of meer items!

BGZ2022 Project Paper en Presentatie Powerpoint (DNA: mutaties PLN gen)

Preview document (3 van de 30 pagina's)

€ 2,99

Specificaties

Document

Tags

Verkoper

Beschikbaar in bundel

Vakken van Gezondheidswetenschappen - Maastricht University

Aanbevolen documenten

Aanbevolen studiehulp

Hoe het werkt

Knoowy

Voorwaarden

Social media

Actie: ontvang 10% korting bij aankoop van 3 of meer items!

Actie: ontvang 10% korting bij aankoop van 3 of meer items!

Ontvang gratis €2,50 bij je eerste upload