HC1 Evolution and genes
Origine van de mens
4,5 miljard jaar geleden zijn de eerste levensvormen ontstaan op aarde → fotosynthese →
zuurstof op aarde → ontstaan van eencel igen → ontstaan van meercel igen → complexere
levensvormen. 2 miljoen jaar geleden ontstonden de eerste mensen. Van mensen bestaat nu
nog maar een soort, namelijk de homo sapiens.
Overeenkomsten tussen al e levensvormen: opgebouwd uit dezelfde bouwstoffen (bijv DNA om
te vermeerderen). Biologische Adam en Eva zijn onze voorouders, namelijk Y-chromosomale Adam en
mitochondriale Eva. Y-chromosomale Adam houdt in dat al e levende mensen afstammen van
dezelfde mannelijk voorouder. Een Y-chromosoom wordt doorgegeven van vader op zoon. Bij
vrouwen ligt dat complexer omdat zij twee X-chromosomen hebben en het onduidelijk is waar
deze precies vandaan komen. Mitochondriale Eva houdt in dat al e eicel en mitochondriaal DNA
bevatten, dit wordt niet teruggevonden in spermacel en. Al e vrouwen kun je terug traceren naar
een voorouder die mitochondriaal DNA had.
Hieruit is men tot de conclusie gekomen dat de mens is ontstaan in de buurt van Congo.
Vervolgens zijn ze gaan migreren. Out of Africa = verspreiding over de rest van de wereld.
Anderen denken dat de mensen uit Eurasia komen.
DNA en genen I
Mensen zijn 99,9% identiek. Individuele verschil en komen dus door 0,1%. Denk aan haarkleur
of metabolisme. In totaal bevat ons DNA 20.000 genen, dit zijn instructies voor het maken van
eiwitten. Het DNA (en dus genen) bestaan uit nucleotiden die in 4 varianten/letters komen,
namelijk A, C, G en T. 3 nucleotiden kunnen coderen voor een eiwit, tenminste als ze onderdeel
zijn van een gen. 99,8% is niet-coderend DNA. Dit houdt in dat ze dus geen onderdeel zijn van
een gen en niet coderen voor een eiwit. Het DNA ligt opgeslagen in de nucleus van de cel. In
vrijwel elke cel ligt een identieke kopie DNA.
Evolutie
Charles Darwin heeft de kern van de evolutie bedacht. Het principe van evolutie is natuurlijke
selectie. Er is variatie binnen een soort qua kenmerken. Dit kan bijvoorbeeld veroorzaakt
worden door een mutatie in het DNA. Deze kenmerken/eigenschappen zijn erfelijk. De
aanname hierbij is dat sommige kenmerken voordeliger zijn dan anderen. Hierdoor ontstaat er
een struggle for existence. Dit zorgt ervoor dat eigenschappen door natuur geselecteerd
worden. Soorten met de voordelige eigenschap zul en makkelijker overleven en meer
nakomelingen krijgen, waardoor de voordelige eigenschap vaker wordt doorgegeven dan de
nadelige eigenschappen. De voordelige eigenschap blijft bestaan terwijl de nadelige eigenschap
uitsterft.
DNA en genen II
Genen liggen opgeslagen in chromosomen, die voorkomen in paren. Deze kun je weergeven in
een karyotype. Mensen hebben 46 chromosomen, dit zijn dus 23 paren. De eerste 22 paren
zijn identiek. Dit zijn autosomen. Het 23e paar zijn de geslachtschromosomen. Dit zijn de X
en Y chromosomen, afhankelijk van je geslacht.
DNA ligt dus in de nucleus. Het DNA is opgerold tot een dubbele helix. Het krult rond histonen,
dit zijn eiwitten die ervoor zorgen dat het niet in de knoop raakt. De helixen samen vormen
chromosomen. Dit bestaat uit twee onderdelen. Een chromosomenpaar zit vast via het
centromeer. Hier splitst het chromosoom bij celdeling. Aan de uiteinden zitten telomeren.
Deze zijn nodig voor de celdeling. Hierdoor verlies je steeds stukjes DNA, de telomeren dus. Dit
is een normaal proces van veroudering. In de chromosomen liggen stukjes DNA die coderen
voor het maken van een eiwit, een gen dus. Al je genen samen vormen je genoom.
Een gen komt in verschil ende varianten. Dit noem je allelen. Denk bijvoorbeeld aan bruin of
blond haar. Al elen kunnen dominant of recessief zijn. Dominante al elen komen altijd tot
uiting, terwijl recessieve al elen al een tot uiting komen als iemand op elk gen het recessieve
al el heeft. Wanneer iemand twee dezelfde al elen heeft (of dominant of recessief) is iemand
homozygoot. Wanneer iemand twee verschil ende al elen heeft is iemand heterozygoot.
Wanneer iemand heterozygoot is komt het dominante al el tot uiting en zijn ze ‘drager’ van het
recessieve al el. Dit recessieve al el kan dus wel overgedragen worden aan nakomelingen.
Een eigenschap kan op de autosomen of geslachtschromosomen liggen. In dat laatste geval is
een gen niet aanwezig op het Y-chromosoom maar wel op het X-chromosoom. We spreken dan
van X-chromosomale overerving. In dat geval hebben jongens meer kans op het erven van
een bepaalde eigenschap dan meisjes, omdat zij maar een X-chromosoom hebben en meisjes
twee. De genetische opmaak in een cel noem je het genotype. Echter, niet al e genen komen tot
expressie. Wat wel tot expressie komt noem je het fenotype. Het fenotype is niet al een
gebaseerd op genen maar ook door omgeving. Zo kan iemand bijvoorbeeld zijn haar verven,
waardoor het fenotype anders is dan het genotype.
Eiwitproductie
Er zijn 4 nucleotiden die je in 4 soorten hebt: A, T, C en G. Tegenover een A ligt altijd de T en
tegenover de C ligt altijd de G.
Eiwitten worden gemaakt van aminozuren. Hiervan bestaan er 21. Elk triplet van nucleotiden
codeert voor een aminozuur. Een gen bestaat uit meerdere triplets. De losse aminozuren
vormen een lange keten en uiteindelijk een eiwit. Stap 1: Transcriptie
De eerste stap is transcriptie. Dit is het omzetten van DNA tot RNA. RNA is een enkele streng
en is een omgekeerde kopie van het DNA (dus een C in DNA wordt een G in RNA). Echter, bij
RNA bestaat de T-nucleotiden niet, daarom wordt deze vervangen door een U. RNA is kleiner
en kan zo de nucleus verlaten. Stap 2: Splicing
We bevinden ons nog steeds in de nucleus. Het primaire RNA bestaat uit introns en exons.
Deze worden van elkaar gescheiden. De introns blijven achter in de nucleus terwijl de exons
deze verlaten. Introns komen dus nooit tot uiting, maar worden gerecycled. Vanaf nu spreken
we van messenger RNA, en het gaat via poriën de celkern uit. Stap 3: Translatie
De derde stap is translatie, dit is het proces waarbij mRNA wordt omgezet in een keten van
aminozuren. mRNA bindt aan een ribosoom. Elk codon op het mRNA gaat een verbinding aan
met transfer RNA. Zo’n codon codeert voor een specifiek aminozuur. Dit tRNA bevat een
anticodon, wat het tegenovergestelde is van de codons op het mRNA. Ook bevat tRNA losse
aminozuren. Wanneer een anticodon past op het codon op het mRNA betekent dat dat er het
juiste aminozuur is gevonden. Als dit een paar keer gebeurd wordt de keten met aminozuren
steeds langer. Stap 4: Post-translational protein processing
In de meeste geval en is een eiwit nog niet helemaal klaar. In sommige geval en worden
eiwitten in stukjes geknipt waardoor je losse eiwitten krijgt die andere functies kunnen hebben.
Op deze manier kan een gen meerdere eiwitten maken.
Er zijn verschil ende manieren waarop bepaald wordt welke genen op een bepaald moment wel
of niet overgeschreven worden. Dit zijn transcriptiefactoren. Dit zijn bijvoorbeeld eiwitten die
aan een gen binden waardoor deze wel of niet gekopieerd wordt of extracel ulaire signalen. Dit
zorgt voor de regulatie van eiwitproductie.
Eiwitten en enzymen
Eiwitten zijn essentieel. Ze zijn de bouwstoffen van je lichaam, vormen receptoren voor
hormonen of neurotransmitters, zorgen voor een goede opbouw en functioneren van cel en,
combineren met andere eiwitten en voeren zo meer functies uit (bijv. hemoglobine),